Τα χρωμοσώματα βρίσκονται στον πυρήνα κάθε κυττάρου του σώματός μας και μεταφέρουν γενετικές πληροφορίες από γενιά σε γενιά.
Κάθε χρωμόσωμα περιέχει χιλιάδες γονίδια, καθένα από τα οποία ευθύνεται για κάποια λειτουργία. Όλα τα κύτταρα του σώματός μας περιέχουν 46 χρωμοσώματα σε ζευγάρια. Εξαίρεση αποτελούν οι γαμέτες, το ωάριο και το σπερματοζωάριο δηλαδή, που το καθένα περιέχει 23 χρωμοσώματα, έτσι ώστε κατά τη συνένωσή τους το έμβρυο να έχει ένα σύνολο 46 χρωμοσωμάτων που είναι ο φυσιολογικός αριθμός. Η ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων σε ζευγάρια κατά μέγεθος και μορφολογία αποτελεί τον καρυότυπο ενός ατόμου. Τα 22 ζευγάρια χρωμοσωμάτων είναι ίδια στα δύο φύλα. Το 23o αποτελείται από τα χρωμοσώματα του φύλου, που στις μεν γυναίκες αποτελείται από δύο Χ χρωμοσώματα (46,ΧΧ), ενώ στους άνδρες από ένα Χ και ένα Υ (46,ΧΥ).
Όταν για κάποιο λόγο στο έμβρυο συγκεντρώνονται περισσότερα ή λιγότερα χρωμοσώματα από 46, είναι δυνατό να παρουσιασθούν σοβαρές ανωμαλίες στην ανάπτυξη του, που είτε θα οδηγήσουν σε αποβολή, είτε θα έχουν σαν αποτέλεσμα τη γέννηση ενός παιδιού με ανωμαλίες. Συχνότερες ανωμαλίες αποτελούν η διανοητική καθυστέρηση και οι δυσμορφίες.
Στον γενικό πληθυσμό, ένα σε κάθε 200 νεογέννητα έχουν χρωμοσωματική ανωμαλία. Η συχνότερη χρωμοσωματική ανωμαλία είναι η τρισωμία 21, εκδήλωση της οποίας αποτελεί το σύνδρομο Down. Τα άτομα αυτά έχουν τρία χρωμοσώματα 21 αντί για δύο και αυτό έχει ως αποτέλεσμα να πάσχουν από το σύνδρομο. Η πιθανότητα να γεννήσει μία γυναίκα παιδί με χρωμοσωματική ανωμαλία αυξάνει δραματικά με την ηλικία, κυρίως μετά τα 35. Εκτός από το σύνδρομο Down, υπάρχουν δεκάδες άλλα σύνδρομα που οφείλονται σε ανωμαλίες στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων.
Η μελέτη των χρωμοσωμάτων γίνεται με την εξέταση του καρυοτύπου, όπου διαγιγνώσκονται οι ανωμαλίες, είτε προγεννητικά στο αμνιακό υγρό ή την τροφοβλάστη, είτε μετά τη γέννηση, συνήθως στο περιφερικό αίμα.
πηγη:zougla
0 σχόλια: